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Der 28.2. ist Rare Disease Day / Tag der Seltenen Erkrankungen!

19.02.2023
Was ist das Usher-Syndrom, Grafik von Instagram

300 Millionen Menschen weltweit sind von seltenen Erkrankungen betroffen, in Deutschland sind es 4 Millionen. In der Europäischen Union (EU) gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Weltweit gibt es mehr als 6.000 unterschiedliche seltene Erkrankungen.

Eine davon ist z.B. das "Usher-Syndrom", eine erbliche Kombination aus Schwerhörigkeit/Gehörlosigkeit und der Netzhauterkrankung "Retinopathia Pigmentosa". Der Fachbereich Taubblind des KSL-MSi-NRW macht mit einem Info-Posting auf unseren Kanälen (Instagram, Facebook) auf das Usher-Syndrom aufmerksam.

Was ist das Usher-Syndrom? 

  • Die häufigste genetische Ursache für die erbliche Kombination aus Taubheit und Blindheit.
  • Die Zahl der Betroffenen wird in Deutschland auf ca. 10.000 geschätzt.
  • Bei der Netzhauterkrankung "Retinopathia Pigmentosa" (RP) bauen sich die Sehzellen nach und nach ab. Diese Netzhautdegeneration kommt bei allen Usher-Syndrom Typen vor.
  • Die RP hat Auswirkungen auf die lichtempfindlichen Photo-Rezeptoren (Stäbchen und Zapfen) in der Retina = Netzhaut.
  • RP führt zu einem Tunnelblick und zunehmenden Schwierigkeiten bei wenig bis schlechter Beleuchtung und Nachtblindheit.

So kann man unterstützen:

  • Auf gute Beleuchtung achten
  • Videos und Inhalte untertiteln 
  • Bild- und Videobeschreibungen benutzen
  • Gebärdensprachdolmetschende einsetzen
  • Barrierefreie Angebote unterstützen

Das Bundesgesundheitsministerium informiert auf seiner Seite ausführlich zu Seltenen Erkankungen:

https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundhe…

Loudrare ist eine Selbstvertretung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen:

https://loudrare.de